Penyakit keturunan

Penyakit keturunan adalah penyakit, rupa dan perkembangan yang berkaitan dengan gangguan kompleks dalam alat keturunan sel yang ditransmisikan melalui gamet (sel reproduksi). Kejadian penyakit sedemikian disebabkan oleh gangguan dalam proses penyimpanan, penjualan dan pemindahan maklumat genetik.

Punca penyakit keturunan

Di tengah-tengah penyakit kumpulan ini terdapat mutasi maklumat gen. Mereka boleh dikesan pada kanak-kanak sebaik selepas lahir, tetapi boleh muncul di orang dewasa selepas waktu yang lama.

Kemunculan penyakit keturunan boleh dikaitkan hanya dengan tiga sebab:

1. Gangguan kromosom. Ini adalah penambahan kromosom tambahan atau kehilangan salah satu daripada 46.
2. Perubahan dalam struktur kromosom. Penyakit menyebabkan perubahan sel-sel seksual ibu bapa.
3. Mutasi gen. Penyakit timbul kerana mutasi kedua-dua gen individu, dan disebabkan oleh gangguan gen kompleks.

Mutasi gen dikaitkan dengan kecenderungan keturunan, tetapi manifestasi mereka bergantung kepada pengaruh persekitaran luaran. Itulah sebabnya sebab-sebab penyakit yang diwarisi itu, seperti diabetes atau hipertensi, sebagai tambahan kepada mutasi, juga kekurangan zat makanan, ketegangan saraf yang berpanjangan, obesiti dan trauma mental.

Jenis penyakit keturunan

Klasifikasi penyakit tersebut berkait rapat dengan punca kejadian mereka. Jenis penyakit keturunan adalah:

• penyakit genetik - timbul akibat kerosakan DNA di peringkat gen;
• penyakit kromosom - dikaitkan dengan anomali kompleks bilangan kromosom atau dengan penyimpangan mereka;
• penyakit dengan kecenderungan keturunan.

Kaedah untuk menentukan penyakit keturunan

Untuk rawatan kualitatif, tidak cukup untuk mengetahui apa jenis penyakit keturunan manusia, adalah perlu untuk mengenal pasti mereka dalam masa atau kebarangkalian kejadian mereka. Untuk melakukan ini, saintis menggunakan beberapa kaedah:

1. Genealogi. Dengan bantuan mempelajari genealogi seseorang, adalah mungkin untuk mengenal pasti ciri-ciri warisan kedua-dua tanda biasa dan patologi organisma.
2. Kembar. Diagnostik seperti penyakit keturunan adalah kajian kesamaan dan perbezaan kembar untuk mendedahkan pengaruh alam sekitar dan keturunan terhadap perkembangan pelbagai penyakit genetik.
3. Cytogenetic. Penyiasatan struktur kromosom pada pesakit dan orang yang sihat.
4. Kaedah biokimia. Pemerhatian keganjilan metabolisme manusia .

Di samping itu, hampir semua wanita semasa mengandung menjalani ultrasound. Ia membolehkan asas janin untuk mengesan kecacatan kongenital bermula dengan trimester pertama dan juga mengesyaki bahawa kanak-kanak mempunyai beberapa penyakit keturunan sistem saraf atau penyakit kromosom.

Prophylaxis penyakit keturunan

Bahkan lebih baru lagi, saintis juga tidak tahu apa kemungkinan merawat penyakit keturunan. Tetapi kajian patogenesis dibenarkan untuk mencari jalan untuk menyembuhkan beberapa jenis penyakit. Sebagai contoh, kecacatan jantung boleh berjaya disembuhkan dengan pembedahan hari ini.

Banyak penyakit genetik, malangnya, tidak difahami sepenuhnya. Oleh itu, dalam perubatan moden, sangat penting diberikan kepada pencegahan penyakit keturunan.

Kaedah-kaedah untuk mencegah berlakunya penyakit-penyakit tersebut termasuk perancangan melahirkan anak dan meninggalkan kanak-kanak dalam kes-kes risiko tinggi patologi kongenital, penamatan kehamilan dengan kebarangkalian penyakit janin yang tinggi, dan pembetulan manifestasi genotip patologi.