Penyakit yang timbul akibat faktor genetik dianggap agak jarang berlaku, tetapi semakin lama seseorang hidup, lebih sering mereka muncul dalam amalan perubatan.
Patologi kongenital adalah salah satu yang paling sukar dalam rawatan, kerana sebenarnya sebelum doktor ia menjadi tugas untuk menipu alam semula jadi dan membetulkan kesilapannya.
Penyakit Wilson-Konovalov diterangkan pada tahun 1912 oleh neurologi Inggeris Samuel Wilson, yang mengenal pasti beberapa gejala dystonia hepato-cerebral, sirosis hati dan menggabungkannya dengan nama "degenerasi lenticular progresif."
Inti dari penyakit ini terletak pada kenyataan bahawa tubuh mengumpul sejumlah tembaga berlebihan, iaitu, dalam organ pentingnya yang penting - otak dan hati.
Dalam jumlah biasa, tembaga terlibat dalam pembentukan serat saraf, tulang, pengeluaran kolagen dan pigmen melanin. Tetapi apabila proses pengeluaran tembaga dilanggar (dan ini adalah intipati masalah penyakit), ia boleh membahayakan nyawa. Biasanya, tembaga dicerna dengan makanan dan diekskresikan oleh hempedu, dalam pembentukan hati yang terlibat secara aktif. Sekiranya penyakit itu tidak dirawat, ramalan itu tidak menguntungkan.
Kemungkinan perkembangan penyakit Wilson-Konovalov
Daripada 100 ribu orang, doktor mendapati patologi ini hanya dalam tiga. Ia dihantar secara autosom secara resesif, yang bermaksud kebarangkalian pembangunannya adalah pada orang-orang yang kedua-dua ibu bapa mempunyai gen mutasi ATP7B dalam pasangan kromosom ke-13. Genetik menganggarkan bahawa gen ini kira-kira 0.6% daripada populasi dunia. Dalam kumpulan risiko khusus kanak-kanak yang dilahirkan dalam hubungan yang rapat.
Gejala penyakit Wilson-Konovalov
Penyakit ini boleh berlaku pada zaman kanak-kanak atau remaja dalam bentuk gangguan neuropsychiatri dan kegagalan hati.
Doktor membezakan tiga bentuk penyakit:
- gangguan itu hanya memberi kesan kepada hati;
- gangguan hanya mempengaruhi aktiviti sistem saraf pusat;
- dengan bentuk campuran, terdapat manifestasi kedua-dua bentuk.
Juga dalam penyakit terdapat 2 peringkat, ini adalah sejenis masa inkubasi penyakit Wilson-Konovalov:
- laten - 5-7 tahun;
- peringkat manifestasi klinikal.
Terdapat dua jenis penyakit:
- akut - dalam 25% tiba-tiba ada penyakit kuning, suhu meningkat, kegagalan hati;
- kronik - manifestasi lambat penyakit, yang berlaku dalam 8-16 tahun.
Apabila gangguan hepatik berlaku, gejala berikut berlaku:
- pendarahan hidung;
- keletihan dan kelemahan;
- menurun selera makan dan keupayaan bekerja;
- ketidakstabilan najis dan kembung;
- sakit nyeri di hati;
- gatal;
- suhu badan meningkat;
- jaundis ;
- edema;
- pendarahan di perut dan usus.
Dalam kes pelanggaran sistem saraf pusat, gejala berikut berlaku:
- manifestasi gejala pada usia 20 tahun;
- "Muka masker";
- air liur berlebihan;
- gangguan ucapan dan koordinasi pergerakan;
- gegaran;
- athetosis;
- pencerobohan - keadaan histeris dan panik.
Di antara tanda-tanda khas penyakit ini - pembentukan cincin coklat di sepanjang tepi mata kornea.
Komplikasi penyakit Wilson-Konovalov
Akibat penyakit Wilson-Konovalov dalam ketiadaan rawatan adalah besar. Terdapat pelanggaran dalam banyak organ dan sistem:
- kulit - peningkatan pigmentasi, lubang biru pada kuku;
- buah pinggang - batu di buah pinggang , bengkak kaki;
- gangguan irama jantung;
- sendi - terjejas dalam 20-50% kes;
- tulang - peningkatan kerapuhan mereka, keretakan sering berlaku;
- Sistem endokrin - kelewatan dalam pembangunan seksual, lelaki mungkin mengalami peningkatan dalam kelenjar susu, wanita mempunyai masalah dengan janin.
Diagnosis penyakit Wilson-Konovalov
Kaedah berikut digunakan untuk diagnostik:
- pemeriksaan dengan lampu celah;
- penentuan tahap ceruloplasmin;
- penentuan tembaga dalam air kencing dan serum harian.
Rawatan penyakit Wilson-Konovalov
Rawatan melibatkan kedua-dua ubat dan langkah pemakanan:
- diet dengan penyakit Wilson-Konovalov - jadual nombor 5 dengan batasan tembaga kepada 1 mg sehari;
- dadah Kuprenil;
- Uniatio;
- vitamin B6.