Buat pertama kali konsep sindrom Petrushka diperkenalkan pada tahun 1965 oleh Harry Angelmann, yang kemudiannya dinamakan penyakit ini. Kekerapan penyakit adalah 1 hingga 20,000 kanak-kanak dan dihantar secara genetik. Penyakit ini didiagnosis pada usia 3-7 tahun dan lebih kerap pada kanak-kanak lelaki.
Sindrom Petrushka - apa itu?
Penyakit ini dipanggil "sindrom boneka gembira", "boneka ketawa" atau "sindrom boneka". Sindrom Petrushka adalah patologi neuro-genetik yang jarang berlaku, yang dicirikan oleh kelewatan dalam perkembangan kebolehan fizikal dan intelektual. Mewujudkan kecacatan dengan sindrom Angelman yang mungkin jika anda lulus tinjauan dan mengajar kesimpulan ahli genetik. Sebab bagi ketiadaan beberapa gen kromosom ke-15, sebagai peraturan, perlu dicari dalam genotip ibu. Di kalangan wanita sedemikian, peluang untuk bertolak ansur dengan bayi yang sihat adalah sangat kecil, jika seorang wanita mengalami penyakit ini - dalam 98% kes yang sama kanak-kanak muncul.
Diagnosis sindrom malaikat itu dilakukan sekiranya bayi baru lahir mengalami penurunan aktiviti otot dan motilitas motor terjejas. Malangnya, orang yang mengalami gangguan itu tidak mempunyai peluang untuk pulih sepenuhnya, kromosom ke-15 lebih terjejas - kurang peluang untuk sembuh. Adalah diketahui bahawa penyakit semacam itu bukan sahaja diwarisi, tetapi juga ditunjukkan jauh lebih kuat dan lebih terang daripada ibu.
Sindrom Parsley - Gejala
Penyakit ini dicirikan oleh:
- ketawa dan kegembiraan tanpa sebab;
- gerak isyarat yang huru-hara;
- ucapan sukar atau hilang;
- gangguan keseimbangan;
- berat badan yang perlahan;
- sawan;
- gangguan tidur;
- strabismus (strabismus);
- sawan;
- air liur berlebihan;
- jatuh dari lidah;
- dahaga kronik.
Gejala pada pesakit dewasa dikurangkan sejak beberapa tahun. Pada masa dewasa, mereka mengalami beberapa gejala, seperti hiperaktif dan gangguan tidur , dan sesetengah mungkin menjadi lebih teruk, sebagai contoh, scoliosis. Dengan umur, masalah berat badan boleh bermula. Pada kanak-kanak perempuan dengan sindrom ini, semasa akil baligh, yang berlaku pada masa yang biasa, mungkin ada peningkatan sawan.
Sindrom Angelman pada kanak-kanak - gejala
Tanda-tanda awal sindrom pasli muncul pada awal bulan pembangunan.
- Dalam masalah makan, tidur, melambatkan kenaikan berat badan. Keperluan untuk tidur mungkin berkurang, dan rejim normal mungkin tidak dapat ditubuhkan untuk waktu yang lama.
- Pada zaman sekolah akan ada masalah dengan membaca dan persepsi, kesukaran dengan tumpuan perhatian.
- Gangguan dengan pembelajaran boleh termasuk hiperaktif, masalah pertuturan dan gangguan koordinasi.
- Kerana berjalan kaki pada kaki yang kaku, pesakit dipanggil "puppet", mereka juga dicirikan oleh scoliosis dan, paling dahsyat, epilepsi diperhatikan dalam 80% pesakit.
Penyakit "Sindrom Parsley" - berapa banyak yang hidup?
Masa hidup pesakit dengan diagnosis "Petrushka syndrome" adalah purata, 35-40 tahun. Orang yang telah menerima kecacatan, tetapi yang telah menggunakan rawatan yang betul sepanjang masa, boleh hidup lebih lama. Pada masa ini, tiada kaedah untuk menyembuhkan lengkap, tetapi ada program khas yang dapat meningkatkan kualiti hidup pesakit.
Sindrom Angelman - rawatan
Adalah penting untuk diingati bahawa perkara yang paling penting untuk kanak-kanak dengan penyakit ini ialah suasana kasih sayang dan kasih sayang di rumah, jangan lupa tentang pemeriksaan teratur dan pemeliharaan semua syarat terapeutik terapeutik. Dengan peredaran masa, kaedah baru merawat sindrom Anghelman sedang dibangunkan. Program khas ini dibuat secara individu untuk setiap pesakit individu dengan gejala yang berbeza, tetapi terdapat 4 cara utama:
- Anticonvulsants untuk rawatan epilepsi, yang akan mengurangkan risiko kejang kerap dan mengurangkan akibatnya.
- Latihan fisioterapi untuk pembangunan kemahiran motor kecil dan lain-lain jenis aktiviti motor.
- Bahasa isyarat adalah lebih baik untuk mula belajar dari usia muda, mempelajari kaedah komunikasi seperti ini akan membantu anda menyesuaikan diri dan bersosial dengan lebih cepat, sejauh mungkin dalam kes ini.
- Terapi perilaku diperlukan untuk mengatasi hiperaktif dan meningkatkan kepekatan.