Sindrom Marfan

Sindrom Marfan adalah penyakit genetik yang sangat jarang berlaku. Menurut statistik, penyakit ini berlaku dalam 1 orang daripada 5,000. Dalam kebanyakan kes, penyakit itu adalah keturunan. Dalam 75% kes, ibu bapa menghantar gen mutasi kepada anak-anak mereka.

Penyebab Sindrom Marfan terletak pada mutasi gen yang bertanggungjawab terhadap sintesis fibrilin. Adalah bahan ini adalah protein penting badan, yang bertanggungjawab terhadap kontraksi dan keanjalan tisu penghubung.

Disifatkan oleh perubahan patologi Marfan sindrom dalam sistem kardiovaskular, saraf dan sistem muskuloskeletal. Kecacatan utama adalah gangguan kolagen dan mempengaruhi serat elastik tisu penghubung.

Tanda dan gejala penyakit

Sindrom Marfan, tanda-tanda yang ditunjukkan dalam pelbagai cara, terutama berlaku pada penuaan dan penuaan seseorang. Bagi rangka pesakit, ia mempunyai ciri-ciri berikut:

Ramai pesakit dengan penyakit ini mengalami miopia, katarak atau glaukoma. Disebabkan kecacatan pada tisu penghubung, orang sering mengalami penyakit kardiovaskular yang serius. Kadang-kadang ia menyebabkan kematian secara tiba-tiba. Apabila sindrom Marfan didiagnosis, jantung pesakitnya berisik. Terdapat penderitaan dan sesak nafas.

Orang yang mempunyai sindrom Marfan mempunyai kelemahan atau kebas pada kaki. Mereka sering mempunyai hernia inguinal atau ventral, masalah tertentu dengan pernafasan dalam mimpi. Risiko kanser paru-paru meningkat secara dramatik.

Gejala Marfan, tanda-tanda yang agak pelbagai, menghalang jangka hayat pesakit untuk 40-45 tahun.

Klasifikasi penyakit ini

Dalam amalan perubatan, adalah kebiasaan untuk membezakan beberapa bentuk sindrom Marfan:

Tahap keterukan boleh teruk atau ringan.

Mengenai jenis penyakit, ia boleh menjadi stabil atau progresif.

Langkah diagnostik

Pada mulanya, diagnosis Sindrom Marfan berdasarkan analisis ketiganya. Keadaan neuropsikologi dan fizikal seseorang juga dikaji. Keharmonian dan kepelbagaian bahagian-bahagian individu badan disiasat.

Sebagai peraturan, untuk diagnosis adalah perlu untuk mempunyai sekurang-kurangnya salah satu dari lima gejala utama penyakit:

Masih ada sekurang-kurangnya dua tanda tambahan:

Selalunya, diagnosis sindrom ini tidak menyebabkan komplikasi. Walau bagaimanapun, dalam 10% kes tambahan kaedah penyelidikan X-ray-berfungsi ditetapkan. Sindrom Marfan, diagnosis yang agak tepat, kadang-kadang boleh dikelirukan dengan penyakit serupa - sindrom Lois-Datz. Kaedah rawatan penyakit adalah berbeza, jadi sangat penting untuk tidak mengambil satu sindrom demi satu.

Pilihan Rawatan

Untuk diagnosis yang betul, pesakit perlu melawat pakar-pakar tertentu:

Sindrom Marfan tidak bertindak balas terhadap sebarang rawatan tertentu. Ini disebabkan oleh fakta bahawa para saintis belum mengetahui cara mengubah gen bermutasi. Walau bagaimanapun, terdapat beberapa variasi dalam terapi yang boleh ditujukan untuk meningkatkan prestasi dan keadaan organ tertentu dan mencegah komplikasi.

Adalah penting untuk mematuhi diet seimbang yang betul, mengambil vitamin dan secara amnya menjalani gaya hidup yang sihat. Sindrom Marfan, yang rawatannya samar-samar, memerlukan pesakit untuk melakukan latihan aerobik yang kompleks. Walau bagaimanapun, beban harus lembut dan sederhana.