Sindrom Goldenhar mendapat namanya dengan nama seorang doktor Amerika yang mula-mula menggambarkannya pada pertengahan abad yang lalu. Sejak itu, maklumat tentang patologi ini telah ditambah sedikit disebabkan oleh kerumitan dan kerumitan kajiannya, tetapi terima kasih kepada teknologi moden ia bukan sahaja dapat didiagnosis dalam utero, tetapi juga berkesan.
Sindrom Goldenhar - apa itu?
Sindrom yang dipertimbangkan, yang dalam sumber perubatan juga disebut sebagai "displasia oculo-auriculo-vertebral", "sindrom mikrosomi hempedu", adalah penyakit kongenital dengan sejumlah besar anomali yang sepadan. Patologi dikaitkan dengan kerosakan semasa perkembangan embrio gerbang gila - pembentukan tulang rawan peralihan, dari mana rahang bawah, sendi temporomandibular dan struktur alat bantu pendengaran dibentuk lagi.
Kajian yang lebih terperinci mengenai sindrom Goldenhar, jenis penyakitnya, apakah sebab penampilannya, saintis mendapati bahawa wanita kurang terdedah kepada patologi ini, dan dengan kelaziman ia menduduki tempat ketiga di antara kecacatan pembangunan zona cranio-maxillofacial selepas penyimpangan seperti "bibir kelinci " Dan" mulut serigala ". Pengenalpastian penyakit janin adalah mungkin pada minggu ke-20 kehamilan melalui diagnosis ultrasound dengan pengimbasan dalam tiga dimensi.
Sindrom Goldenhar - penyebab
Ia tidak ditubuhkan sama sekali dengan sindrom Goldenhar yang mempunyai sebab, tetapi kebanyakan saintis memegang pendapat mengenai sifat genetik penyakit itu. Episod penyakit ini bersifat biasa, tetapi sering selepas pertanyaan saudara-mara pesakit faktor keturunan dikesan. Beberapa teori menganggap hubungan perkembangan patologi dengan kesan pada peringkat awal kehamilan bahan kimia tertentu, patogen virus.
Di samping itu, fakta-fakta berikut dari anamnesis wanita hamil dianggap sebagai faktor risiko bagi perkembangan penyakit:
- perkahwinan darah;
- pengguguran sebelumnya;
- berat badan berlebihan;
- diabetes mellitus.
Sindrom Goldenhar - gejala
Penyakit Goldengen dikesan pada bayi yang baru lahir semasa pemeriksaan visual, yang sering dicirikan oleh kompleks manifestasi seperti:
- Kemunduran rahang bawah;
- pembentukan mata yang tidak betul (pelanggaran kedudukan orbit dan saiznya);
- ubah bentuk auricle itu;
- kecacatan perkembangan vertebra serviks.
Dalam kebanyakan kes, simptom diperhatikan di satu sisi muka dan batang, luka dua hala adalah kurang biasa. Tahap keterukan dan gabungan manifestasi adalah individu. Di samping itu, ada tanda-tanda abnormal yang berikut dari sindrom Goldenhar:
1. Ciri-ciri struktur muka dan mulut:
- asimetri muka;
- Kemunduran kawasan zygomatic;
- menonjolkan dahi;
- celah mulut lebar;
- kekang tambahan;
- anomali bahasa;
- kelopak lekukan atau bibir.
2. Kecacatan organ-organ pendengaran dan penglihatan:
- ketiadaan auricle;
- aplasia saluran auditori;
- pekak;
- strabismus;
- kecacatan otot oculomotor;
- kista mata;
- atrofi iris;
- mata bulging.
3. Patologi organ-organ dalaman dan sistem rangka:
- kecacatan dinding jantung interventricular;
- penyempitan aorta;
- tetrad dari Fallot ;
- anomali sistem bronchopulmonary;
- hidrosefalus;
- ubah bentuk pelvis buah pinggang;
- malformasi tulang rusuk;
- clubfoot;
- gabungan tulang belakang serviks pertama dengan tulang oksipital;
- scoliosis;
- pembangunan mental.
Sindrom Goldenhar - rawatan
Sehubungan dengan manifestasi multicharacteristik, pesakit dengan Sindrom Goldenhar tertakluk kepada rawatan yang berbeza-beza, yang sering dilakukan dalam beberapa tahap, ketika anak tumbuh. Dalam kes-kes yang ringan, adalah mungkin untuk melihat pakar-pakar yang berbeza sehingga kanak-kanak mencapai umur tiga tahun, selepas itu langkah-langkah terapeutik disyorkan, termasuk manipulasi pembedahan, terapi ortodontik. Dalam kes-kes yang teruk, kebanyakan campur tangan dilakukan sehingga satu atau dua tahun.
Rawatan untuk ortodontik dijalankan dalam tiga peringkat utama, yang sesuai dengan perkembangan sistem dentoalveolar (tempoh gigi susu, tempoh peralihan, tempoh gigitan kekal). Pesakit disediakan dengan alat yang boleh tanggal dan tidak boleh tanggal bagi pembetulan rahang dan menggigit kecacatan, dan cadangan diberikan berkenaan dengan peraturan penjagaan mulut. Selalunya pada usia 16-18, semua langkah perubatan dan pemulihan selesai.
Sindrom Goldenhar - operasi
Mikrosomia gemifakrif dirawat dengan kelakuan wajib campur tangan pembedahan, jenis, jumlah dan bilangannya yang berbeza-beza bergantung kepada tahap kecederaan. Selalunya, jenis operasi ini diberikan:
- endoprostetik sendi temporomandibular, rahang (bawah, atas);
- osteosintesis gangguan mampatan;
- osteotomy hidung;
- osteotomy rahang;
- genioplasty;
- rhinoplasty;
- plastik auricle;
- kontur plasti rahang bawah, dsb.
Orang dengan sindrom Goldenhar
Pesakit yang didiagnosis dengan sindrom Goldenhar sebelum dan selepas pembedahan boleh kelihatan agak berbeza. Jika tepat pada masa kanak-kanak akan dijalankan operasi, termasuk plastik, maka tanda-tanda luar penyakit mungkin tidak praktikal. Terdapat banyak contoh di mana orang dengan sindrom Goldenhar berjaya belajar, mencari pekerjaan yang baik, memimpin keluarga dan melahirkan anak.
Sindrom Goldenhar - ramalan
Bagi pesakit dengan sindrom Goldenhar, prognosis adalah baik dalam kebanyakan kes, dan banyak bergantung kepada sejauh mana kerusakan pada organ dalaman. Dengan mengesan keseluruhan kompleks anomali, penerapan semua kaedah yang mungkin untuk membetulkan pelanggaran, sikap penuh perhatian dekat dengan pesakit, sokongan psikologi, terdapat peluang untuk pemulihan penuh.