Trisomi 21 kromosom agak jarang berlaku. Menurut data statistik, kes sedemikian diperhatikan 1 kali untuk 600-800 kelahiran. Pada masa yang sama, terbukti bahawa kekerapan perkembangan patologi berkembang dengan peningkatan dalam usia wanita yang berpengalaman.
Apakah punca perkembangan kromosom 21 trisomi?
Untuk memahami apa yang dimaksudkan dengan trisomi 21 kromosom, perlu mengetahui sebab dan ciri patologi ini. Sehingga kini, tiada sebab khusus untuk perkembangan patologi. Banyak saintis datang ke kesimpulan bahawa penyakit ini berlaku akibat banyak interaksi antara gen individu, yang akhirnya membawa kepada pembentukan trisomi. Dalam kes ini, gen individu menjadi lebih aktif. Akibat ketidakseimbangan yang diperhatikan, perkembangan organisme, khususnya sfera psychoemosi, terganggu. Daripada 400 gen yang ada pada 21 kromosom, fungsi majoriti tidak ditubuhkan, yang menjadikannya sukar untuk mengenal pasti punca.
Satu-satunya, mungkin, mempelajari faktor risiko untuk perkembangan penyakit adalah umur ibu bapa. Jadi, semasa penyelidikan, didapati bahawa pada wanita 25 tahun kebarangkalian mempunyai anak dengan Sindrom Down adalah 1/1250, pada usia 35 - 1/400, dan 45 tahun 1 dari 30 anak yang lahir mempunyai patologi ini. Pada masa yang sama, kebarangkalian mempunyai anak dengan sindrom ini pada ibu bapa dengan patologi yang sama adalah 100%. Walau bagaimanapun, jika seorang kanak-kanak dengan sindrom Down dilahirkan di ibu bapa yang sihat, kebarangkalian mempunyai anak kedua dengan patologi yang sama ialah 1%.
Bagaimana patologi didiagnosis?
Untuk mengecualikan ketidakstabilan dan berlakunya trisomi 21 kromosom pada wanita hamil, pemeriksaan yang dilakukan dilakukan pada trimester pertama setiap kehamilan yang diperhatikan. Pada masa yang sama, juga melakukan tinjauan untuk mengecualikan trisomy untuk 13 dan 18 kromosom. Untuk melakukan ini, sampel darah dilakukan dalam selang 10-13 minggu. Mengambil sampel bahan biologi diletakkan di dalam radas khas, di mana kehadiran patologi ditentukan.
Untuk penyaringan trisomi 21, untuk hasil yang tepat, penunjuk norma, serta faktor tidak langsung seperti umur, berat badan, bilangan janin, kehadiran atau ketiadaan tabiat buruk, dan sebagainya akan diambil kira. Hanya selepas menjalankan kajian penuh dan mengira risiko mengembangkan trisomi. perundingan yang dirancang dengan pakar sakit puan.
Walau bagaimanapun, hanya hasil kajian ini tidak boleh menjadi kriteria utama untuk mendiagnosis Sindrom Down. Hasil saringan adalah petunjuk untuk pemeriksaan lanjut janin menggunakan kaedah invasif. Sekiranya terdapat risiko yang tinggi untuk membina patologi, tusukan chorion sering dilakukan, serta amniosentesis dengan pemeriksaan genetik bahan yang dikumpul.
Bilakah dan kepada sesiapa pemeriksaan diberikan?
- umur wanita hamil berusia 35 tahun ke atas;
- kehadiran dalam anamnesis komplikasi serius, serta kehamilan yang tidak dapat dijelaskan;
- patologi kromosom, serta kecacatan kongenital dalam kehamilan terdahulu;
- kehadiran dalam keluarga penyakit keturunan yang mengandung;
- pelbagai jenis penyakit berjangkit yang dipindahkan, sinaran radiasi, serta penerimaan pada peringkat awal mengandung ubat dengan kesan teratogenik.