Trisomi pada kromosom ke-21, atau Down's Syndrome, adalah bentuk patologi genomik yang paling umum yang berlaku pada kira-kira 1 daripada 800 kanak-kanak yang dilahirkan. Para saintis mendapati bahawa penyakit itu disebabkan oleh pembahagian kromosom yang salah, menyebabkan pesakit, bukannya dua salinan kromosom ke-21, terdapat tiga. Untuk menjangkakan kemunculan patologi adalah mustahil, adalah jelas bahawa satu trisomi pada kromosom ke-21 tidak bermakna apa-apa selain satu siri gangguan mental, fizikal dan tingkah laku yang mengganggu perkembangan normal dan kewujudan seorang anak yang sakit.
Sehubungan dengan perkara di atas, sukar untuk memaksimumkan pentingnya diagnosis pranatal, yang membolehkan utero menentukan risiko trisomi 21 oleh petunjuk ciri.
Pemeriksaan trimester pertama
Merujuk kepada kaedah bukan invasif dan terdiri daripada ultrasound dan analisis biokimia darah ibu. Masa optimum untuk pemeriksaan pranatal pertama ialah 12-13 minggu.
Semasa diagnosis ultrasound, pakar memberi perhatian kepada saiz zon kolar, yang merupakan penanda ciri kehadiran keabnormalan. Iaitu, bergantung pada minggu kehamilan dan norma yang sepadan dengannya, tanda trisomi 21 mungkin merupakan pengembangan ruang kolar dengan lebih dari 5 mm.
Sebaliknya, darah wanita diperiksa untuk dua hormon: b-HCG dan RARR-A. Untuk unit ukuran indikator yang dikaji mengambil - MoM. Nilai-nilai yang diperoleh dibandingkan dengan nilai-nilai normal: Trisomi 21 mungkin menunjukkan tahap b-hCG yang lebih tinggi - lebih daripada 2 M0Ma, dan kepekatan PAPP-A kurang daripada 0.5MoM.
Walau bagaimanapun, berdasarkan hasil pemeriksaan pranatal pertama, adalah mustahil untuk membuat kesimpulan yang pasti, kerana ini hanya penunjuk probabilistik yang tidak selalu mengambil kira faktor lain yang mempengaruhi tahap hormon ini. Kepada mereka adalah mungkin untuk dibawa: istilah mengandung yang tidak tepat, berat ibu, rangsangan ovulasi, merokok.
Pemeriksaan pranatal kedua
Dalam selang antara 15-20 minggu, percubaan kedua dilakukan untuk mendiagnosis patologi genomik. Tempoh ini dianggap lebih bermaklumat, kerana banyak pelanggaran dapat dilihat semasa ultrasound. Sebagai contoh, janin dengan trisomi pada 21 kromosom berbeza dari segi norma: panjang humerus dan femur, saiz jambatan hidung, saiz pelvis buah pinggang, dan kadang-kadang kecacatan visual di dalam hati, saluran gastrointestinal atau sista otot vaskular otak.
Darah seorang wanita hamil diperiksa untuk tahap AFP, yang merupakan penanda terang patologi keturunan janin. Sekiranya, sebagai hasil pemeriksaan kedua, AFP didapati berada di bawah normal, maka ini dapat menunjukkan kehadiran trisomi pada 21 kromosom.
Keputusan yang diperoleh dibandingkan dengan hasil kajian pertama, jika risiko cukup tinggi, wanita hamil diberikan kaedah pemeriksaan lain.
Kaedah invasif untuk menentukan keabnormalan kromosom
Cara yang lebih tepat, tetapi juga lebih berbahaya untuk menentukan gangguan genom ialah:
- amniosentesis - bermaksud menindik dinding abdomen dengan jarum nipis dan pagar cecair amniotik, yang disiasat pada masa akan datang;
- Biopsi Chorion adalah kaedah yang agak bermaklumat. Sebagai peraturan, pensampelan vila dan sel plasenta dilakukan pada 11-12 minggu, dengan menindik rongga perut, atau menggunakan kateter melalui vagina;
- pensel darah tali pusat, tidak dilakukan lebih awal daripada minggu kehamilan ke-18.
Kaedah invasif, walaupun mereka membenarkan penentuan lebih tepat mengenai kehadiran anomali genomik, tetapi pada masa yang sama membawa risiko pembatalan sewenang-wenang kehamilan.