Untuk ciri seks primer dan sekunder, hormon bertanggungjawab, beberapa daripadanya dihasilkan dalam kelenjar adrenal. Terdapat penyakit inborn yang dicirikan oleh disfungsi kelenjar endokrin dan pelepasan androgen yang berlebihan. Kelebihan hormon seks lelaki di dalam tubuh menyebabkan perubahan ketara dalam struktur badan.
Sindrom Adrenogenital - Punca
Patologi yang dipertimbangkan timbul dari mutasi genetik kongenital yang diwarisi. Ia jarang didiagnosis, kejadian sindrom adrenogenital adalah 1 kes setiap 5000-6500. Perubahan dalam kod genetik menimbulkan peningkatan dalam saiz dan kemerosotan korteks adrenal. Pengeluaran enzim khas yang mengambil bahagian dalam pengeluaran kortisol dan aldosteron dikurangkan. Kekurangan mereka membawa peningkatan kepekatan hormon seks lelaki.
Sindrom Adrenogenital - klasifikasi
Bergantung pada tahap pertumbuhan adrenokortikal dan keparahan gejala, penyakit yang diterangkan wujud dalam beberapa variasi. Bentuk sindrom adrenogenital:
- kehilangan garam;
- anak perempuan (mudah);
- post-pubertal (nonclassical, atypical).
Sindrom Adrenogenital - bentuk garam
Jenis patologi yang paling biasa, yang didiagnosis pada bayi baru lahir atau anak-anak tahun pertama kehidupan. Dengan bentuk kehilangan sindrom adrenogenital, keseimbangan hormon akan terganggu dan fungsi korteks adrenal tidak mencukupi. Jenis penyakit ini disertai oleh kepekatan aldosteron yang terlalu rendah. Ia perlu mengekalkan keseimbangan garam air di dalam badan. Sindrom adrenogenital ini menimbulkan pelanggaran terhadap aktiviti jantung dan melompat pada tekanan darah. Ini berlaku terhadap latar belakang pengumpulan garam di buah pinggang.
Sindrom Adrenogenital adalah satu bentuk viril
Varian yang mudah atau klasik dari patologi tidak disertai dengan fenomena kekurangan adrenal. Sindrom adrenogenital yang digambarkan (bentuk viril ACS) hanya membawa kepada perubahan kemaluan luar. Jenis penyakit ini juga didiagnosis pada usia awal atau selepas melahirkan anak. Di dalam sistem pembiakan masih normal.
Bentuk sindrom adrenogenital Postpubertate
Jenis penyakit ini juga dipanggil tidak tipikal, diperoleh dan tidak klasik. Sindrom adrenogenital seperti ini berlaku hanya pada wanita yang mempunyai kehidupan seksual yang aktif. Penyebab perkembangan patologi boleh menjadi mutasi kongenital gen, dan tumor korteks adrenal . Penyakit ini sering disertai oleh ketidaksuburan, jadi tanpa terapi yang mencukupi, sindrom adrenogenital dan kehamilan adalah konsep yang tidak sesuai. Walaupun dengan konsep yang berjaya, risiko keguguran adalah tinggi, janin dibunuh walaupun pada peringkat awal (7-10 minggu).
Sindrom Adrenogenital - gejala
Gambaran klinikal mengenai anomali genetik yang diterangkan sepadan dengan umur dan bentuk penyakit. Sindrom adrenogenital pada bayi yang baru lahir kadang-kadang tidak dapat ditentukan, kerana apa jenis kelamin bayi dapat dikenal pasti dengan tidak tepat. Tanda-tanda patologi spesifik dapat dilihat dari 2-4 tahun, dalam beberapa kes ia muncul kemudian, pada masa remaja atau kematangan.
Sindrom Adrenogenital pada kanak-kanak lelaki
Dengan bentuk penyakit yang kehilangan garam, gejala garam keseimbangan garam air diperhatikan:
- cirit birit;
- muntah yang teruk;
- tekanan darah rendah;
- sawan;
- takikardia;
- berat badan.
Sindrom adrenogenital mudah pada anak lelaki mempunyai gejala berikut:
- zakar yang diperbesarkan;
- pigmentasi kulit yang berlebihan skrotum;
- epidermis gelap di sekitar dubur.
Kanak-kanak yang baru lahir jarang didiagnosis kerana gambaran klinikal pada usia awal kurang jelas. Kemudian (dari 2 tahun) sindrom adrenogenital lebih ketara:
- pertumbuhan rambut pada badan, termasuk kemaluannya;
- suara rendah, kasar;
- jerawat hormon ( jerawat vulgaris);
- maskulinisasi;
- pecutan pembentukan tulang;
- kedudukan pendek.
Sindrom Adrenogenital pada kanak-kanak perempuan
Untuk menentukan penyakit yang dipertimbangkan pada bayi perempuan adalah lebih mudah, ia disertai oleh gejala seperti:
- kelentit hypertrophic, yang kelihatan seperti zakar;
- labia besar, kelihatan seperti skrotum;
- vagina dan uretra digabungkan menjadi sinus urogenital.
Terhadap latar belakang tanda-tanda bayi yang baru lahir, kadang-kadang perempuan disalah anggap anak laki-laki dan dibesarkan sesuai dengan seks yang salah. Oleh sebab itu, di sekolah atau remaja, kanak-kanak ini sering mengalami masalah psikologi. Di dalam sistem pembiakan gadis itu benar-benar sepadan dengan genotip perempuan, itulah sebabnya dia merasakan dirinya seorang wanita. Kanak-kanak itu memulakan percanggahan dalaman dan kesukaran dengan penyesuaian dalam masyarakat.
Selepas 2 tahun, sindrom adrenogenital kongenital dicirikan oleh gejala berikut:
- pertumbuhan pramatang rambut kemaluan dan ketiak;
- kaki dan lengan pendek;
- otot;
- penampilan rambut muka (pada usia 8 tahun);
- satu badan lelaki (bahu luas, pelvis sempit);
- ketiadaan pertumbuhan kelenjar susu;
- pertumbuhan yang rendah dan batang besar;
- suara kasar;
- penyakit jerawat;
- terlambat haid (tidak lebih awal daripada 15-16 tahun);
- kitaran yang tidak stabil, kelewatan kerap berlaku haid;
- amenorea atau oligomenorrhea;
- kemandulan;
- melompat tekanan darah;
- pigmentasi epidermis yang berlebihan.
Sindrom Adrenogenital - diagnosis
Kajian instrumental dan makmal membantu mengenal pasti hiperplasia dan disfungsi korteks adrenal. Untuk mendiagnosis sindrom bawaan adrenogenital pada bayi, pemeriksaan menyeluruh alat kelamin dan tomografi dikira (atau ultrasound) dilakukan. Pemeriksaan perkakasan boleh mengesan ovari dan uterus pada kanak-kanak perempuan dengan organ kelamin lelaki.
Untuk mengesahkan diagnosis yang dikatakan, analisis makmal bagi sindrom adrenogenital dijalankan. Ini termasuk kajian air kencing dan darah pada kandungan hormon:
- 17-OH-progesteron;
- aldosteron;
- kortisol;
- 17-ketosteroid.
Selain itu diberikan:
- biokimia ;
- ujian darah klinikal;
- Pemeriksaan air kencing umum.
Rawatan sindrom adrenogenital
Tidak mungkin untuk menyingkirkan patologi genetik yang diperiksa, tetapi manifestasi klinikalnya boleh dihapuskan. Sindrom Adrenogenital - cadangan klinikal:
- Sambutan seumur hidup ubat hormon. Untuk menormalkan kerja korteks adrenal dan mengawal keseimbangan endokrin, anda perlu sentiasa meminum glukokortikoid. Pilihan pilihan ialah Dexamethasone. Dos yang dikira secara individu dan berkisar antara 0.05 hingga 0.25 mg sehari. Dengan bentuk penyakit yang kehilangan garam, penting untuk mengambil corticoid mineral untuk mengekalkan keseimbangan garam air.
- Pembetulan penampilan. Pesakit dengan diagnosis yang dijelaskan disyorkan untuk mempunyai plastik faraj, clitorectomy dan campur tangan pembedahan lain untuk memastikan bahawa alat kelamin mempunyai bentuk dan saiz yang betul.
- Rundingan biasa dengan psikologi (atas permintaan). Sesetengah pesakit memerlukan bantuan dalam penyesuaian sosial dan penerimaan diri mereka sebagai orang yang sepenuhnya.
- Stimulasi ovulasi. Wanita yang ingin hamil perlu menjalani kursus ubat khas yang memastikan pembetulan kitaran haid dan penindasan pengeluaran androgen. Glukokortikoid diambil sepanjang tempoh kehamilan.