Tinjauan ini terdiri daripada dua elemen:
- Pemeriksaan biokimia pranatal - analisis darah vena ibu untuk menentukan beberapa bahan tertentu yang menunjukkan patologi tertentu.
- Pemeriksaan ultrasonik janin.
Pemeriksaan tranomi pranatal adalah salah satu kajian yang paling penting yang tidak wajib, tetapi disyorkan bahawa jika ibu masa depan berusia lebih dari 35 tahun, jika anak-anak dengan keabnormalan genetik telah dilahirkan di dalam keluarga, dan jika ada beban keturunan. Analisis ini membantu mengenal pasti risiko, iaitu kebarangkalian kelahiran bayi dengan penyakit Edwards (trisomi 18 kromosom - pelbagai kecacatan organ dalaman dan luaran, keretakan mental), penyakit Down (kromosom trisomi 21) atau kecacatan tiub saraf (contohnya, pemisahan tulang belakang), sindrom Patau (trisomi 13 kromosom - kecacatan teruk organ dalaman dan luaran, idiocy).
Pemeriksaan pranatal untuk 1 trimester
Pada trimester pertama, peperiksaan dijalankan pada usia kehamilan 10-14 minggu dan membolehkan untuk menentukan sama ada perkembangan janin sesuai dengan masa, sama ada terdapat banyak kehamilan, sama ada bayi sedang berkembang secara normal. Pada masa ini, trisomi 13, 18 dan 21 juga disaring. Doktor ultrasound mesti mengukur ruang kolar yang dipanggil (kawasan di mana cecair berkumpul di kawasan leher antara tisu lembut dan kulit) untuk memastikan tidak ada kelainan dalam perkembangan kanak-kanak. Hasil ultrasound dibandingkan dengan hasil tes darah wanita (tahap hormon kehamilan dan protein RAPP-A diukur ).
Pemeriksaan pranatal untuk trimester ke-2
Dalam trimester kedua (pada 16-20 minggu), ujian darah juga dilakukan pada AFP, hCG dan estriol percuma, dan ultrasound janin dilakukan dan risiko trisomi 18 dan 21 dinilai.Jika ada sebab untuk mempercayai bahawa ada sesuatu yang salah dengan bayi, maka arah diberikan kepada diagnostik invasif yang berkaitan dengan menindik rahim dan pengumpulan cairan amniotik dan darah janin, tetapi dalam 1-2% kes-kes seperti prosedur itu adalah punca komplikasi kehamilan dan juga kematian anak.
Dalam trimester ketiga, pada 32-34 minggu, ultrasound dilakukan untuk tujuan mengesan kelainan yang didiagnosis lewat.