Mengapa kanak-kanak dilahirkan dengan sindrom Down?

Sindrom Down adalah penyakit genetik yang agak biasa: menurut statistik, ia ada dalam satu bayi baru lahir tujuh ratus. Mengenalpasti penyakit ini boleh melalui diagnosis pranatal semasa kehamilan, tetapi akhirnya menyembuhkan anak sebelum atau selepas kelahiran, perubatan moden tidak mampu. Oleh itu, ramai ibu bapa di masa depan sangat prihatin tentang persoalan mengapa kanak-kanak dengan sindrom Down dilahirkan dan bagaimana untuk mencegahnya. Lagipun, penyimpangan dalam perkembangan mental dan fizikal dalam pesakit kecil sedemikian sangat penting dan tidak semestinya diperbetulkan sepenuhnya dengan mengambil ubat-ubatan dan latihan intensif.

Faktor yang bertanggungjawab untuk perkembangan penyakit ini

Perubatan moden telah menegaskan bahawa sebab-sebab yang menjelaskan mengapa kanak-kanak dengan sindrom Down dilahirkan tidak bergantung kepada iklim negara, kewarganegaraan ibu dan bapa, warna atau cara hidup mereka, dan keadaan sosial di mana keluarga itu hidup.

Penyakit ini disebabkan oleh kehadiran dalam genotip kanak-kanak kromosom tambahan. Dalam semua sel tubuh manusia mengandungi 46 kromosom, yang bertanggungjawab untuk pemindahan sifat keturunan dari ibu bapa kepada anak-anak. Mereka semua berpasangan: laki-laki dan perempuan. Tetapi kadang kala kerosakan genetik yang serius berlaku, sehingga kromosom ke-47 tambahan muncul dalam 21 pasang kromosom. Itulah sebabnya kanak-kanak dilahirkan, penyembuhan penuh yang tidak mungkin, kerana pada zaman kita, penyimpangan genetik tidak dapat diterima oleh pembetulan.

Marilah kita mengkaji secara terperinci faktor-faktor yang paling penting, pengaruh yang boleh membawa kepada kemunculan kanak-kanak yang sakit:

1. Umur ibu melebihi 33-35 tahun. Kajian telah menunjukkan bahawa risiko mempunyai anak lelaki atau anak dengan Down syndrome jauh lebih tinggi pada wanita tersebut. Ini adalah disebabkan oleh permulaan penuaan badan apabila ia boleh menghasilkan telur yang tidak subur, atau memindahkan penyakit organ kelamin wanita. Seringkali ibu-ibu seperti ini sebelum ini dilahirkan kanak-kanak mati atau mereka meninggal pada usia dini. Oleh itu, jika anda berisiko, semasa mengandung, amniosentesis adalah disyorkan, di mana cairan amniotik diambil dan kemudian analisis yang sesuai dilakukan. Jangan mengabaikan prosedur ini: apabila mengkaji persoalan mengapa seorang kanak-kanak dengan sindrom Down boleh dilahirkan, doktor telah menubuhkan satu fakta yang menarik. Jika di kalangan wanita muda di bawah umur 25 tahun kebarangkalian kelahiran bayi yang baru lahir dengan penyakit sedemikian adalah 1/1400, pada wanita yang melahirkan, yang berumur lebih dari 35 tahun, risiko lebih besar: secara purata, satu kes daripada 350 kelahiran.
2. Faktor keturunan. Walaupun diketahui bahawa lelaki dengan penyakit ini tidak subur, 50% wanita dengan Sindrom Down mungkin mempunyai anak. Walau bagaimanapun, dalam kebanyakan kes, kanak-kanak mewarisi penyakit ini, jadi patut dipertimbangkan sama ada perlu untuk meneruskan genus dengan diagnosis sedemikian.
3. Umur bapa. Salah satu sebab mengapa bayi boleh dilahirkan ialah bapa berusia lebih dari 42 tahun. Dalam tempoh ini, kualiti sperma merosot sedikit, jadi persenyawaan telur dengan sperma yang lebih rendah dan risiko untuk membangunkan penyakit genetik yang serius ini mungkin lebih besar.
4. Perkahwinan antara saudara-mara yang sangat dekat. Ia bukan secara kebetulan bahawa dalam kebanyakan kebudayaan di dunia, ia dilarang untuk berkahwin bukan sahaja saudara-mara, tetapi juga saudara sepupu dan saudara sepupu yang kedua.
5. Pakar-pakar telah menubuhkan mengapa kanak-kanak dengan sindrom Down kadang-kadang dilahirkan: yang lebih tua wanita itu pada masa kelahiran anak perempuan, semakin besar kebarangkalian kelahiran cucu atau cucu yang sakit.