Hemophilia adalah salah satu daripada penyakit keturunan yang paling serius, perkembangan yang dikaitkan dengan jantina. Iaitu, kanak-kanak perempuan adalah pembawa gen yang cacat, tetapi penyakit itu menunjukkan dirinya hanya pada lelaki. Penyakit ini disebabkan oleh kekurangan genetik yang ditentukan oleh plasma yang memastikan keberkesanan darah. Walaupun pada masa yang lama diketahui, nama "penyakit hemofilia" hanya diterima pada abad ke-19.
Terdapat beberapa jenis hemofilia:
- hemofilia A (HA, hemofilia klasik);
- hemofilia B (GV, penyakit Kristus);
- hemofilia C (HS).
Punca hemofilia
Warisan hemofilia A dan B berlaku, seperti yang telah disebutkan, di sepanjang garis wanita, kerana lelaki yang menderita penyakit ini sering tidak hidup pada usia reproduktif. Walau bagaimanapun, dalam tahun-tahun kebelakangan kemajuan yang besar telah diperhatikan dalam rawatan, yang membolehkan meningkatkan jangka hayat orang sakit. Sebagai tambahan kepada kesan positif, ini juga membawa kesan negatif - peningkatan yang ketara dalam jumlah pesakit di seluruh dunia. Peratusan utama penyakit (lebih daripada 80%) merujuk kepada genetik, iaitu warisan dari ibu bapa, kes-kes yang tinggal - mutasi spora gen. Dan kebanyakan kes hemofilia sporadis dari ibu yang dihasilkan daripada gen lelaki yang dimutasi. Dan yang lebih tua bapa, semakin tinggi kemungkinan mutasi tersebut. Anak-anak lelaki yang menderita hemofilia sihat, anak perempuan adalah pembawa penyakit dan menyebarkannya kepada anak-anak mereka. Kebarangkalian menghasilkan anak yang sakit di pembawa wanita adalah 50%. Dalam kes yang jarang berlaku, ada penyakit klasik pada wanita. Sebagai peraturan, ini berlaku apabila seorang anak perempuan dilahirkan kepada seorang pesakit dengan hemofilia bapa dan ibu pengangkut penyakitnya.
Hemofilia C diwarisi oleh anak-anak lelaki dan perempuan, dan lelaki dan wanita juga dipengaruhi oleh jenis penyakit ini.
Mana-mana jenis hemofilia (keturunan atau spontan), yang pernah muncul dalam keluarga, akan diwarisi kemudian.
Diagnosis hemofilia
Terdapat beberapa derajat keparahan penyakit: teruk (dan sangat teruk), keparahan sederhana, ringan dan tersembunyi (terhapus atau terpendam). Oleh itu, semakin tinggi keparahan hemofilia, semakin banyak gejala, pendarahan yang lebih kuat lebih sering diperhatikan. Jadi, dalam kes-kes yang teruk terdapat pendarahan spontan walaupun tanpa sambungan langsung dengan sebarang kecederaan.
Penyakit ini boleh diketahui sendiri tanpa mengira usia. Kadangkala tanda-tanda pertama dapat dilihat dalam tempoh bayi yang baru lahir (pendarahan dari luka tali pusat, pendarahan subkutan, dan sebagainya). Tetapi yang paling kerap, hemofilia muncul selepas tahun pertama kehidupan, apabila anak-anak mulai berjalan dan risiko peningkatan kecederaan.
Gejala hemofilia yang paling biasa adalah:
- pendarahan secara teratur dan mendalam;
- hematomas yang mudah diserap;
- pendarahan yang berpanjangan dari gusi, membran mukus hidung dan mulut, kurang kerap usus, buah pinggang, dll. Dan mereka boleh dibawa ke mana-mana manipulasi perubatan;
- hemarthroses (pendarahan dalam rongga sendi);
- pendarahan dalam tisu tulang yang membawa kepada penyahkelasan tulang dan nekrosis aseptik.
Dalam kes ini, pendarahan tidak bermula selepas kecederaan, tetapi selepas beberapa waktu (kadang-kadang lebih daripada 8-12 jam). Ini dijelaskan oleh fakta bahawa pendarahan terutamanya berhenti dengan platelet, dan dengan hemofilia, bilangannya tetap dalam had biasa.
Diagnosis hemofilia dengan pelbagai ujian makmal yang menentukan tempoh pembekuan dan bilangan faktor anti-hemofilik. Adalah penting untuk membezakan antara penyakit hemofilia dan von Willebrand, purpura thrombocytopenic, dan thrombastenia Glanzmann.
Hemofilia pada kanak-kanak: rawatan
Pertama sekali, kanak-kanak itu diperiksa oleh pakar pediatrik, doktor gigi, ahli hematologi, pakar ortopedik, lebih baik pemeriksaan genetik dan perundingan seorang ahli psikologi. Semua pakar menyelaraskan tindakan mereka untuk penyediaan program rawatan individu, bergantung kepada jenis dan keterukan penyakit.
Prinsip utama rawatan hemofilia adalah terapi penggantian. Pesakit disuntik dengan persiapan anti-hemofilik pelbagai jenis, darah cair yang baru disiapkan atau transfusi langsung dari saudara-mara (dengan HA).
Tiga kaedah utama rawatan digunakan: rawatan (dengan pendarahan), rawatan di rumah dan pencegahan hemofilia. Dan yang terakhir adalah yang paling progresif dan penting.
Oleh kerana penyakit itu tidak dapat diubati, peraturan hidup pesakit dengan hemofilia dikurangkan untuk mengelakkan kecederaan, pendaftaran pendispensan wajib dan terapi yang tepat pada masanya, intipatinya adalah untuk mengekalkan faktor darah yang hilang pada tahap tidak kurang daripada 5% daripada norma. Ini mengelakkan pendarahan dalam tisu otot dan sendi. Ibu bapa perlu mengetahui keunikan penjagaan kanak-kanak yang sakit, kaedah asas pertolongan cemas, dan lain-lain.