Penyakit kromosom adalah penyakit keturunan, yang disebabkan oleh perubahan struktur atau bilangan kromosom. Kumpulan penyakit ini juga termasuk yang disebabkan oleh mutasi genomik. Terdapat patologi yang disebabkan oleh perubahan yang berlaku dalam sel-sel seksual ibu bapa.
Konsep penyakit kromosom
Ini adalah kumpulan besar penyakit kongenital, yang menduduki salah satu tempat utama dalam senarai patologi manusia keturunan. Kajian cytological mengenai bahan-bahan dari pengguguran awal menunjukkan bahawa penyakit kromosom manusia boleh menampakkan diri walaupun dalam embrio. Iaitu, penyakit itu berkembang dalam proses persenyawaan atau pada peringkat awal pemecahan zigot.
Jenis-jenis penyakit kromosom
Pakar terbiasa membahagikan semua penyakit kepada tiga spesies besar. Klasifikasi penyakit kromosom bergantung kepada pelanggaran:
- ploidy;
- bilangan kromosom;
- struktur kromosom.
Anomali yang paling biasa disebabkan oleh pelanggaran ploidy - triploid dan tetralopodium. Perubahan sedemikian, sebagai peraturan, hanya ditetapkan dalam bahan yang diperoleh hasil daripada pengguguran. Hanya kes terpencil kelahiran kanak-kanak yang mempunyai masalah yang sama diketahui, dan mereka sentiasa mengganggu aktiviti kehidupan normal. Triploidy adalah hasil daripada persenyawaan ovulasi diploid dengan spermatozoa haploid atau sebaliknya. Kadang-kadang anomali adalah akibat persenyawaan satu ovum dengan dua spermatozoa.
Gangguan nombor kromosom
Dalam kebanyakan kes, penyakit kromosom, yang mengakibatkan pelanggaran bilangan kromosom, ditunjukkan oleh keseluruhan monosomi atau trisomi. Akhirnya, ketiga-tiga struktur nukleoprotein adalah homolog. Pada anomali pertama bilangan kromosom, salah satu daripada dua yang terdapat dalam set tetap normal. Keseluruhan monosomi hanya pada kromosom X, kerana embrio dengan set lain mati sangat awal - bahkan pada peringkat awal perkembangan intrauterin.
Gangguan struktur kromosom
Penyakit yang berkembang terhadap latar belakang gangguan struktur kromosom diwakili oleh sekumpulan besar sindrom dengan mono- atau trisomi separa. Mereka timbul apabila terdapat perubahan struktur dalam sel seks ibu bapa. Gangguan tersebut menjejaskan proses rekombinasi. Oleh kerana itu, dalam meiosis, terdapat kerugian atau keterlaluan fragmen struktur nukleoprotein. Keabnormalan kromosom separa boleh dilihat dalam mana-mana kromosom.
Punca penyakit kromosom
Para saintis telah lama bekerja dalam isu ini. Seperti yang ternyata, mutasi kromosom penyebab penyakit itu. Mereka membawa kepada penyelewengan struktur dan fungsi struktur nukleoprotein. Tahu bukan sahaja penyebab penyakit kromosom, tetapi juga faktor-faktor yang berpotensi untuk mewujudkan mutasi. Nilai mempunyai:
- ciri-ciri anomali yang terlibat;
- genotip organisma;
- jenis anomali;
- saiz bahan genetik yang hilang atau berlebihan (dengan gangguan struktur);
- derajat mozek selular organisma (hanya sel-sel yang mempunyai penyelewengan struktur atau fungsi diambil kira).
Penyakit Kromosom - Senarai
Setiap tahun, ia dikemas kini dengan nama-nama baru - penyakit diselidiki secara berterusan. Memandangkan penyakit kromosom, yang paling terkenal hari ini ialah:
- Sindrom Down. Ia berkembang kerana trisomi. Iaitu, kerana di dalam sel ada tiga salinan kromosom ke-21, bukan dua. Sebagai peraturan, struktur "berlebihan" dipindahkan kepada bayi yang baru lahir dari ibu.
- Sindrom Klinefelter. Penyakit kromosom ini tidak muncul sebaik sahaja lahir, tetapi hanya selepas akil baligh. Hasil daripada penyelewengan ini, lelaki menerima dari satu hingga tiga kromosom X dan kehilangan peluang untuk mempunyai anak.
- Myopia. Myopia adalah penyimpangan genetik, kerana di mana imej itu dibentuk bukan di mana ia sepatutnya - pada retina mata - tetapi di hadapannya. Sebab utama masalah ini ialah peningkatan panjang bola mata.
- Kebutaan warna. Tirai warna tidak dapat membezakan satu atau beberapa warna sekaligus. Alasannya - dalam kromosom "cacat" X, diterima daripada ibu. Dalam hubungan seks yang lebih kuat, penyimpangan ini berlaku lebih kerap, kerana bagi lelaki, struktur X hanya satu, dan "untuk membetulkan kecacatan" - seperti yang berlaku dalam kes organisme wanita - sel-sel mereka tidak boleh.
- Hemofilia. Penyakit kromosom boleh diwujudkan dengan melanggar keterlibatan darah.
- Migrain. Penyakit ini, yang diwujudkan oleh kesakitan yang teruk di kepala, juga diwarisi.
- Fibrosis kistik. Untuk penyakit ini adalah pelanggaran kelenjar rembesan luaran. Orang yang mengalami diagnosis ini mengalami peluh berlebihan, pemisahan lendir yang banyak, terkumpul di dalam badan dan mengganggu operasi yang betul paru-paru.
Kaedah untuk diagnosis penyakit kromosom
Perundingan genetik, sebagai peraturan, dapatkan bantuan daripada kaedah tersebut:
- Genealogi. Ia adalah pengumpulan dan analisis data mengenai silsilah pesakit. Kaedah ini memungkinkan untuk memahami sama ada penyakit itu keturunan dan, jika ya, menentukan jenis pusaka.
- Diagnosis antenatal. Mengenal pasti gangguan keturunan janin, yang terdapat dalam rahim pada masa kehamilan 14-16 minggu. Jika keabnormalan dalam cairan amniotik dikesan oleh autosomes, pengguguran boleh dibuat.
- Cytogenetic. Digunakan untuk mengenal pasti sindrom dan keabnormalan.
- Biokimia. Memperjelas penyakit dan membantu mengenal pasti gen yang bermutasi.
Rawatan penyakit kromosom
Terapi tidak selalu membantu untuk menyingkirkan penyakit ini, tetapi ia boleh memperlahankannya. Keabnormalan kromosom janin dirawat dengan kaedah sedemikian:
- Dietoterapi. Mengandaikan penambahan atau pengecualian dari pemakanan bahan tertentu.
- Terapi ubat. Ia digunakan untuk mempengaruhi mekanisme enzim sintesis.
- Rawatan pembedahan. Membantu menangani kecacatan jantung kongenital , pelbagai kecacatan dan kecacatan tulang.
- Terapi penggantian. Intinya adalah dalam pampasan bahan-bahan yang tidak disintesis dalam badan secara bebas.
Kekerapan penyakit kromosom
Selalunya, keabnormalan kromosom manusia terjadi dalam bahan-bahan yang diperolehi akibat pengguguran spontan yang dibuat pada trimester pertama. Kekerapan keseluruhan pelanggaran dalam populasi sebenarnya tidak begitu besar dan adalah kira-kira 1%. Kanak-kanak dengan keabnormalan genetik juga boleh dilahirkan di ibu bapa yang sihat. Kanak-kanak perempuan dan kanak-kanak yang baru lahir, seperti menunjukkan amalan perubatan, dipengaruhi oleh penyakit kromosom dengan frekuensi yang sama.