Apakah punca-punca patologi-patologi ini dan apakah risiko memiliki anak dengan trisomi dalam kromosom 21 18 13 - mari kita mencuba.
Patofisiologi Penyakit
Patologi gen yang paling biasa - trisomi pada 13, 18, atau 21 kromosom timbul akibat pengedaran bahan gen yang salah dalam proses pembahagian sel. Dalam erti kata lain, janin mewarisi daripada ibu bapa dan bukannya dua kromosom yang ditetapkan, manakala salinan tambahan 13, 18 atau 21 kromosom menghalang perkembangan mental dan fizikal yang normal.
Menurut statistik, trisomi pada kromosom ke-21 (cider Down) berlaku lebih kerap daripada trisomi pada kromosom ke-13 dan ke-18. Dan jangka hayat bayi yang dilahirkan dengan sindrom Patau dan Edwards, sebagai peraturan, kurang dari satu tahun. Sementara pembawa tiga salinan kromosom ke-21 bertahan hingga usia tua.
Tetapi dalam mana-mana keadaan, kanak-kanak dengan anomali yang sama tidak boleh menjadi ahli masyarakat yang penuh, kita boleh mengatakan bahawa mereka akan ditakdirkan untuk kesepian dan penderitaan. Oleh itu, wanita hamil yang, setelah menjalani pemeriksaan biokimia, mendapati risiko trisomi yang tinggi pada kromosom ke-13, ke-18, ke-21, juga diperiksa. Jika diagnosis disahkan, mereka mungkin diminta menamatkan kehamilan.
Trisomi 21 18 13: penafsiran analisis
Risiko mempunyai anak dengan trisomi kromosom 21, 18, atau 13 meningkat pada masa-masa dengan usia ibu, tetapi ini tidak boleh dikecualikan daripada gadis-gadis muda. Untuk mengurangkan jumlah anak yang dilahirkan dengan patologi ini, saintis telah membangunkan kaedah diagnostik khas yang membolehkan seseorang mengesyaki sesuatu yang salah semasa kehamilan.
Di peringkat pertama diagnosis, ibu-ibu masa depan, doktor sangat disyorkan untuk lulus ujian skrining, khususnya, ujian triple yang dipanggil. Dari 15-20 minggu, wanita itu memberikan ujian darah, mengikut tahap yang ditetapkan: AFP (alpha-fetoprotein), estriol, hCG dan inhibin-A. Yang terakhir adalah penanda ciri pembangunan dan keadaan janin.
Untuk menimbulkan risiko trisomi pada kromosom 21, 18, 13, norma umur membandingkan petunjuk yang diperolehi. Adalah diketahui bahawa wanita mempunyai risiko mengembangkan sindrom Down janin:
- di bawah umur 25 1: 1250;
- dalam 30 tahun - 1: 1000;
- dalam 35 tahun - 1: 400;
- dalam 40 tahun - 1: 100;
- pada wanita mengandung lebih daripada 45, risiko patologi pada masa meningkat - 1 hingga 40.
Sebagai contoh, jika hasil pemeriksaan wanita berusia 38 tahun ialah 1:95, ini menunjukkan peningkatan risiko dan keperluan pemeriksaan tambahan. Untuk diagnosis akhir, kaedah seperti biopsi koro, amniosentesis , cordocentesis, placentocentesis digunakan.
Ketergantungan terhadap peningkatan risiko kanak-kanak dengan trisomi 13, 18, bergantung pada usia ibu, juga dikesan, tetapi kurang ketara daripada dalam kes trisomi 21. Dalam 50%, penyimpangan akan digambarkan semasa ultrasound. Untuk pakar yang berpengalaman, tidak sukar untuk menentukan sindrom Edwards atau Patau dengan ciri-ciri ciri.
