Sindrom Gilbert - gejala

Sindrom Gilbert (penyakit Gilbert, jaundis keluarga tidak hemolitik, cholemia keluarga mudah, hiperbilirubinemia berperlembagaan) adalah penyakit keturunan dengan cara yang tidak baik, disebabkan oleh mutasi gen yang bertanggungjawab untuk meneutralkan bilirubin dalam hati. Penyakit ini dinamakan selepas ahli gastroenterologi Perancis, Augustine Nicolas Gilbert, yang pertama kali menyifatkannya pada tahun 1901. Sindrom Gilbert biasanya menunjukkan dirinya sebagai tahap bilirubin yang tinggi dalam darah, penyakit kuning dan beberapa tanda spesifik lain yang tidak berbahaya dan tidak memerlukan rawatan segera.

Gejala Sindrom Gilbert

Gejala utama penyakit ini termasuklah berikut:

1. Jaundis, ketika pertama kali mengesan pewarnaan icterik dari mata mata (dari hampir tidak dapat dilihat untuk diucapkan). Dalam kes-kes yang jarang berlaku, mungkin terdapat perubahan warna kulit di segitiga nasolabial, telapak tangan, ketiak.
2. Ketidakselesaan di hipokondrium yang betul, dalam beberapa kes, mungkin terdapat sedikit peningkatan dalam saiz hati.
3. Kelemahan dan keletihan umum.
4. Dalam sesetengah kes, loya, ereksi, gangguan najis, intoleransi terhadap makanan tertentu mungkin berlaku.

Penyebab sindrom Gilbert adalah kekurangan dalam hati enzim khas (glucuronyltransferase), yang bertanggungjawab untuk pertukaran bilirubin. Hasilnya, hanya sehingga 30% daripada jumlah biasa pigmen hempedu ini dinentralisasi di dalam badan, dan kelebihannya berkumpul di dalam darah, menyebabkan gejala yang paling kerap penyakit ini - penyakit kuning.

Diagnosis Sindrom Gilbert

Diagnosis Sindrom Gilbert biasanya berdasarkan ujian darah:

1. Jumlah bilirubin dalam sindrom Gilbert berkisar dari 21 hingga 51 μmol / l, tetapi boleh meningkat kepada 85-140 μmol / l di bawah pengaruh tenaga fizikal atau terhadap penyakit lain.
2. Contoh dengan kelaparan. Merujuk kepada ujian tertentu (tidak lazim) untuk sindrom Gilbert. Terhadap latar belakang puasa atau kepatuhan dalam diet rendah kalori dua hari , bilirubin dalam darah meningkat sebanyak 50-100%. Pengukuran bilirubin dilakukan pada perut kosong sebelum ujian, dan kemudian selepas dua hari.
3. Contoh dengan phenobarbital. Apabila mengambil phenobarbital, tahap bilirubin dalam darah menurun dengan mendadak.

Bagaimana untuk hidup dengan sindrom Gilbert?

Penyakit itu sendiri tidak dianggap berbahaya dan biasanya tidak memerlukan rawatan tertentu. Walaupun tahap peningkatan bilirubin dalam darah tetap sepanjang hayat, namun tahap bahayanya tidak mencapai tahap yang berbahaya. Akibat gejala Gilbert biasanya terhad kepada manifestasi luar dan sedikit ketidakselesaan, oleh itu, sebagai tambahan kepada diet, rawatan hanya menggunakan hepatoprotectors untuk memperbaiki fungsi hati. Dan juga (dalam kes-kes yang jarang berlaku, penyakit kuning teruk) mengambil ubat yang membantu menghilangkan pigmen yang berlebihan dari badan.

Di samping itu, gejala-gejala penyakit itu tidak kekal dan kebanyakan masa bahkan boleh menjadi tidak dapat dinafikan, meningkat dengan penekanan fizikal yang lebih tinggi, penggunaan alkohol, kelaparan, selsema.

Satu-satunya perkara yang boleh berbahaya adalah sindrom Gilbert - dalam kes yang jarang berlaku, jika rejim tidak dihormati dan gangguan makan, ia menyumbang kepada perkembangan keradangan saluran empedu dan cholelithiasis .

Dan harus diingat bahawa penyakit ini keturunan, jadi jika ada riwayat salah seorang ibu bapa, disarankan untuk berunding dengan ahli genetik sebelum merancang kehamilan.