Penyakit Fabry adalah penyakit keturunan yang dapat mewujudkan dirinya dengan pelbagai gejala. Keterukan yang kedua adalah berbeza bergantung pada kesihatan keseluruhan pesakit, imuniti, gaya hidup dan beberapa faktor lain.
Penyakit Fabry - apa itu?
Penyakit akumulasi Lysosomal adalah nama umum satu kumpulan besar penyakit keturunan jarang, yang disebabkan oleh pelanggaran fungsi lisosom. Hanya dalam kategori ini adalah penyakit Fabry. Ia dikaitkan dengan penurunan aktiviti α-galactosidase, enzim lisosom, yang bertanggungjawab untuk pembelahan glycosphingolipids. Akibatnya, lemak mengumpul lebih banyak dalam sel dan mengganggu fungsi normal mereka. Sebagai peraturan, mengalami sel otot endothelial atau licin saluran darah, buah pinggang, jantung, sistem saraf pusat, kornea.
Penyakit Fabry adalah jenis warisan
Penyakit ini dianggap genetik ditentukan dengan jenis warisan yang berkaitan dengan X. Iaitu, penyakit Fabry hanya dihantar pada kromosom X. Wanita mempunyai dua, dan oleh itu anomali boleh diwarisi oleh anak lelaki dan perempuan. Kebarangkalian kanak-kanak dengan sisihan genetik dalam kes ini ialah 50%. Pada lelaki, terdapat hanya satu kromosom X, dan jika ia bermutasi, penyakit Anderson Fabry akan didiagnosis pada anak perempuan mereka dengan kebarangkalian 100%.
Penyakit Fabry - punca
Ini adalah penyakit genetik, dan sebab itu penyebab utama penampilannya adalah perubahan mutasi dalam gen GLA - yang bertanggungjawab untuk pengekodan enzim. Menurut statistik dan hasil kajian perubatan banyak, penyakit akumulasi Fabry lisosomal adalah keturunan dalam 95% kes, tetapi terdapat pengecualian. 5% pesakit "mendapat" diagnosis pada peringkat awal pembentukan embrio. Ini disebabkan mutasi rawak.
Penyakit Fabry - gejala
Tanda-tanda penyakit dalam organisma yang berbeza nyata dengan cara mereka sendiri:
- Lelaki itu. Dalam perwakilan seks yang lebih kuat, penyakit Anderson-Fabry, sebagai peraturan, mula muncul sejak zaman kanak-kanak. Tanda-tanda pertama: sakit dan pembakaran di bahagian kaki. Sesetengah pesakit mengadu tentang rupa ruam merah, yang kebanyakannya merangkumi kawasan dari pusar ke lutut. Oleh kerana penyakit ini perlahan perlahan, gejala-gejala yang serius - ketidakselesaan perut, berdering di telinga , sering menggalakkan pergerakan usus, sakit belakang dan sendi - menjadi hanya dapat dilihat oleh 35 hingga 40 tahun.
- Wanita. Di dalam badan wanita, penyakit ini menunjukkan pelbagai manifestasi klinikal. Walaupun sesetengah pesakit tidak menyedari masalah mereka, yang lain mengalami distrofi kornea, keletihan, gangguan kardiovaskular, anhidrosis, gangguan gastrousus, penyakit buah pinggang, kerosakan mata, gangguan neurologi.
- Kanak-kanak. Walaupun dalam kebanyakan kes gejala pertama penyakit muncul lebih awal, penyakit Fabry pada anak-anak sering tidak diketahui dan berkembang menjadi usia yang sadar. Tanda-tanda terawal adalah sakit dan angiokeratomas, yang sering terdapat di belakang telinga dan diabaikan oleh pakar. Manifestasi lain penyakit ini dalam pesakit kecil: mual dengan muntah, pening, sakit kepala, demam.
Penyakit Fabry - diagnosis
Hanya aduan pesakit untuk diagnosis tidak cukup untuk pakar. Untuk menentukan penyakit Fabry, ujian harus diambil. Aktiviti α-galactosidase dapat dilihat dalam plasma, leukosit, air kencing, cairan air mata. Diagnosis pembezaan semestinya dilakukan dengan mengambil kira telangaektasia pendarahan herediter.
Penyakit Fabry - rawatan
Sejak awal 2000-an, doktor telah aktif menggunakan terapi penggantian dalam memerangi penyakit Fabry. Ubat-ubatan yang paling popular ialah Replagal dan Fabrazim. Kedua-dua ubat ini diberikan secara intravena. Keberkesanan dadah hampir sama - mereka meminimumkan kesakitan, menstabilkan buah pinggang dan mencegah perkembangan kekurangan kronik atau buah pinggang.
Sindrom Fabry juga boleh ditindas oleh rawatan gejala. Ankonvulsan membantu melegakan kesakitan:
- Diphenine;
- Gabapentin;
- Carbamazepine;
- Pregabalin.
Sekiranya pesakit membasmi masalah buah pinggang, mereka ditetapkan penghalang ACE dan penghalang reseptor angiotensin II:
- Enap;
- Ramipril;
- Losartan;
- Lysinopril;
- Valsartan;
- Prestarium;
- Irbesartan.
Penyakit Fabry - cadangan klinikal
Perjuangan menentang sindrom ini adalah proses yang sukar dan memakan masa. Keputusan terapi positif menunggu beberapa pesakit selama beberapa minggu, tetapi penyakit Fabry, gejala dan rawatan yang dijelaskan di atas, dapat dicegah. Untuk mengelakkan kelahiran seorang kanak-kanak dengan gen mutasi, pakar menasihatkan untuk menjalankan diagnostik perinatal, yang terdiri daripada mengkaji aktiviti α-galactosidase dalam sel amniotik.