Fibrosis kistik adalah penyakit keturunan yang teruk yang memberi kesan kepada semua sistem tubuh manusia yang menghasilkan kelenjar pernafasan, pencernaan, seksual, peluh. Penyakit ini sangat biasa, tetapi sehingga baru-baru ini, perhatian yang meluas terhadap rawatannya tidak tertarik. Pesakit fibrosis kistik perlu menerima ubat terpilih yang betul sepanjang hidup mereka, menjalani peperiksaan biasa dan dirawat secara kekal semasa tempoh-tempoh pemburasan.
Penyebab dan bentuk fibrosis sista
Penyebab penyakit ini adalah mutasi fibrosis sista gen. Gen itu dijumpai hanya tiga puluh tahun yang lalu. Mutasi gen ini membawa kepada fakta bahawa rahsia yang disekat oleh kelenjar menjadi sangat padat. Rahsia menebal bertentangan dalam kelenjar dan tisu, ia mengembangkan mikroorganisma patologi - yang paling sering Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus, batang hemophilic. Akibatnya, keradangan kronik berkembang.
Fibrosis kistik berlaku dalam tiga bentuk:
- paru;
- usus;
- bercampur.
Gejala cystic fibrosis pada bayi baru lahir
- Penyumbatan usus (ileus mekonial) - dalam usus kecil penyerapan air, natrium dan klorin terganggu, kerana ia tersumbat dengan meconium. Perut membengkak pada kanak-kanak itu, air mata dengan hempedu, kulit menjadi kering dan pucat, corak vaskular muncul pada perut, kanak-kanak menjadi lembab dan tidak aktif, gejala keracunan diri ditunjukkan oleh anak lembu
- Penyakit kuning yang berpanjangan - ditunjukkan pada separuh daripada kes-kes ileus mekononi, tetapi juga berfungsi sebagai tanda bebas penyakit itu. Ia timbul kerana hempedu menjadi sangat padat dan tidak mengalir keluar dari pundi hempedu.
- Anak itu menyimpan kristal garam pada kulit muka dan ketiak, kulit menjadi rasa asin.
Gejala cystic fibrosis pada bayi
Selalunya, fibrosis sista menunjukkan dirinya apabila bayi dipindahkan ke makanan campuran atau disuntik dengan makanan pelengkap:
1. Kerusi menjadi tebal, gemuk, berlimpah dan menyinggung perasaan.
2. Hati diperbesar.
3. Mungkin ada prolaps rektum.
4. Kanak-kanak itu ketinggalan dalam perkembangan fizikal dan mengembangkan gejala distrofi:
- kulit menjadi kering dan bersahaja;
- mengembang dan ubah bentuk thorax;
- abdomen menjadi besar dan bengkak;
- Lengan dan kaki menjadi tipis dengan fasa jemari dalam bentuk "drumsticks."
5. Di dalam bayi yang menyusu bermula batuk kering yang tidak lama berlalu. Lendir padat stagnates di bronchi dan mengganggu pernafasan biasa. Dalam lendir yang bertakung, bakteria membiak secara aktif, yang mana terdapat keradangan purulen.
Kanak-kanak dengan fibrosis kistik perlu menerima rawatan yang betul. Kompleks langkah terapeutik termasuk:
- Terapi antibakteria - untuk memerangi jangkitan dalam sistem pernafasan;
- terapi mucolytic - untuk pencairan sputum;
- kinesitherapy - senaman pernafasan khas;
- hepatoprotectors - untuk pencairan hempedu;
- Terapi vitamin - untuk mengimbangi kehilangan vitamin dan najis.
Pemeriksaan bayi baru lahir untuk fibrosis kistik
Fibrosis kistik boleh didiagnosis akibat pemeriksaan klinikal dan makmal pesakit. Agar penyakit dikesan seawal mungkin, fibrosis sista dimasukkan ke dalam program pemeriksaan untuk bayi baru lahir untuk penyakit kongenital dan keturunan.
Untuk pemeriksaan bayi masih di hospital akan mengambil sampel darah (paling kerap dari tumit) dengan kaedah "kering". Ini dilakukan pada hari ke 4 pada kanak-kanak yang lahir pada masa atau pada hari ke-7 pada bayi pramatang. Sampel darah digunakan untuk jalur ujian, yang kemudiannya tertakluk kepada kajian di makmal. Sekiranya terdapat kecurigaan fibrosis cyst, ibu bapa segera dimaklumkan tentang keperluan untuk pemeriksaan tambahan.